Biologie Genetică
Tulburari genetice mostenite
Tulburările genetice moștenite sunt afecțiuni cauzate de mutații în ADN, transmise de la părinți la copii prin gameți. Acestea pot fi autozomale dominante, autozomale recesive sau legate de cromozomul X. Exemple includ fibroza chistică și hemofilia.
Tipuri de moștenire
- Autozomal dominantă O singură copie a genei mutante provoacă boala, ex: boala Huntington.
- Autozomal recesivă Sunt necesare două copii mutante, ex: fibroza chistică.
- Legată de X Genele sunt pe cromozomul X, ex: hemofilia, mai frecventă la bărbați.
Exemplu de calcul risc
- 1 Caz recesiv Părinți heterozigoți Aa: probabilitatea copilului aa (bolnav) este 25%.
- 2 Caz dominant Un părinte Aa, celălalt aa: riscul copilului bolnav (Aa) este 50%.
Folosește arbori genealogici pentru a analiza modelele de moștenire în probleme.