Biologie Genetică
Mutatii cromozomiale exemple
Mutațiile cromozomiale sunt schimbări în structura sau numărul cromozomilor, care pot cauza boli genetice. De exemplu, sindromul Down este cauzat de trisomia 21, adică prezența a trei copii ale cromozomului 21 în loc de două.
Tipuri de mutații cromozomiale
- Mutații numerice Schimbări în numărul cromozomilor, cum ar fi aneuploidiile (ex: trisomia 21, monosomia X în sindromul Turner).
- Mutații structurale Schimbări în forma cromozomilor, cum ar fi delețiile (pierderea unei părți), duplicațiile (dublarea unei părți).
- Exemplu numeric În sindromul Down, celulele au 47 de cromozomi în loc de 46, datorită cromozomului 21 suplimentar.
Exemple de boli
- Sindromul Down Cauzat de trisomia 21; simptome includ retard mintal și trăsături faciale distinctive.
- Sindromul Klinefelter Cauzat de cromozomii sexuali XXY; afectează bărbații, cu infertilitate și caracteristici feminine.
- Sindromul Cri du Chat Cauzat de deleția pe cromozomul 5; simptome includ plâns asemănător cu mieunatul unui pisoi.
Studiază cariotipul pentru a identifica mutațiile cromozomiale în analizele medicale.