Biologie Genetică
Cum se mostenesc bolile autozomale dominante?
Bolile autozomale dominante se moștenesc atunci când o singură copie a genei mutate, situată pe un autozom (cromozom non-sexual), este suficientă pentru a produce boala. Aceasta înseamnă că un părinte afectat are 50% șanse să transmită boala fiecărui copil, indiferent de sex. Exemple includ boala Huntington și polidactilia.
Reguli de moștenire
- Autozomal Gena este localizată pe un autozom (cromozomii 1-22), nu pe cromozomii sexuali X sau Y.
- Dominanță O singură alelă mutantă (A) domină peste alela normală (a). Indivizii cu genotipurile AA sau Aa sunt bolnavi, iar aa sunt sănătoși.
- Șanse de transmitere Dacă un părinte este heterozigot (Aa) și celălalt este normal (aa), fiecare copil are 50% șanse să fie Aa (bolnav) și 50% să fie aa (sănătos).
Exemplu practic
- 1 Pasul 1: Identifică genotipurile Un tată are polidactilie (Aa) și mama este normală (aa). Boala este autosomală dominantă.
- 2 Pasul 2: Realizează încrucișarea Tatăl Aa x Mama aa: gameții tatălui sunt A și a; gameții mamei sunt a și a.
- 3 Pasul 3: Determină genotipurile copiilor Rezultatele sunt Aa (bolnav) și aa (sănătos), fiecare cu probabilitate 50%.
Pentru exerciții, desenează o diagramă Punnett pentru o încrucișare între un părinte Aa și unul aa, pentru a vedea probabilitățile.