Biologie Genetică
Bolile cromozomiale exemple
Bolile cromozomiale sunt tulburări genetice cauzate de modificări în numărul sau structura cromozomilor. Exemple includ sindromul Down, sindromul Turner și sindromul Klinefelter. Aceste boli afectează dezvoltarea fizică și cognitivă.
Exemple de boli cromozomiale numerice
- Sindromul Down (trisomia 21) Cauzat de un cromozom 21 în plus (47 de cromozomi în loc de 46). Simptome: trăsături faciale distinctive, retard mintal, risc crescut de boli cardiace.
- Sindromul Turner (45,X) Femeile au un singur cromozom X. Simptome: înălțime scăzută, infertilitate, gât lat.
- Sindromul Klinefelter (47,XXY) Bărbații au un cromozom X în plus. Simptome: infertilitate, caracteristici feminine, înălțime mare.
Exemple de boli cromozomiale structurale
- Sindromul Cri-du-chat Cauzat de deleție pe brațul scurt al cromozomului 5. Simptome: plâns asemănător cu miau-ul pisicii, retard mintal sever.
- Sindromul Williams Cauzat de deleție pe cromozomul 7. Simptome: trăsături faciale distinctive, personalitate prietenoasă, probleme cardiace.
Pentru bacalaureat, învață cauzele și simptomele pentru fiecare exemplu.