Biologie Genetică
Boli genetice legate de sex exemple
Bolile genetice legate de sex sunt cauzate de gene localizate pe cromozomii sexuali X sau Y și se transmit conform modelelor de moștenire specifice. Ele afectează mai frecvent bărbații datorită hemizigoției cromozomului X. Aceste boli pot fi recesive sau dominante.
Exemple de boli recesive legate de X
- Hemofilia Deficit în factorii de coagulare VIII sau IX, ducând la sângerări prelungite. Moștenire: bărbații sunt afectați, femeile sunt purtătoare. Exemplu: cazul familiei regale europene.
- Daltonismul Incapacitatea de a distinge culorile, de obicei roșu-verde. Cauzat de mutații în genele pentru pigmenții retineni de pe cromozomul X.
- Distrofia musculară Duchenne Degenerare musculară progresivă din cauza lipsei distrofinei. Apar simptome în copilărie și afectează aproape exclusiv băieții.
Alte tipuri de boli legate de sex
- Sindromul fragil X Boală dominantă legată de X, cu deficiență intelectuală și trăsături fizice distinctive. Cauzată de expansiunea repetițiilor CGG în gena FMR1.
- Boli legate de Y Rare, deoarece cromozomul Y are puține gene. Exemplu: infertilitatea masculină din cauza delețiilor în regiunea AZF.
- Boli dominante legate de X Afectează atât bărbații, cât și femeile. Exemplu: rahitismul hipofosfatemic, cu tulburări ale metabolismului osos.
Pentru a înțelege moștenirea, desenează arbori genealogici simpli cu bărbați afectați și femei purtătoare.