Biologie Genetică
Boli genetice la om exemple si cauze
Bolile genetice la om sunt afecțiuni cauzate de anomalii în ADN, cum ar fi mutații sau aberații cromozomiale. Exemple includ fibroza chistică (autozomal recesivă) și sindromul Down (trisomie 21). Cauzele pot fi ereditare sau noi mutații.
Exemple de boli și cauze
- Fibroza chistică Cauză: mutație în genul CFTR pe cromozomul 7, care afectează transportul de cloruri; ereditate autozomal recesivă.
- Sindromul Down Cauză: trisomie 21 (un cromozom 21 în plus), datorită nondisjuncției în meioză; nu este ereditară în majoritatea cazurilor.
- Hemofilia Cauză: mutație pe cromozomul X care afectează coagularea sângelui; ereditate recesivă legată de X.
Tipuri de cauze genetice
- Mutații genice Schimbări în secvența ADN-ului; de exemplu, o deleție în genul pentru hemoglobina din anemie falciformă.
- Aberații cromozomiale Modificări în numărul sau structura cromozomilor; trisomia 18 (sindromul Edwards) este un exemplu.
- Ereditate multifactorială Interacțiunea mai multor gene și factori de mediu; bolile cardiace congenitale pot avea astfel de cauze.
Pentru a recunoaște boli genetice, studiază modelele de transmitere și simptome specifice.