Biologie Alte teme
Bolile ereditare cele mai comune si transmitere
Bolile ereditare cele mai comune includ talasemia, fibroza chistică și boala Huntington, transmise prin gene de la părinți. Transmiterea depinde de tipul de moștenire: autosomal recesivă, autosomal dominantă sau legată de cromozomul X. De exemplu, talasemia necesită două gene defecte de la ambii părinți pentru a se manifesta.
Exemple de boli și caracteristici
- Talasemia Autosomal recesivă; afectează hemoglobina, cauzând anemie; frecventă în Mediterana.
- Fibroza chistică Autosomal recesivă; afectează plămânii și pancreasul; cauzată de mutația genei CFTR.
- Boala Huntington Autosomal dominantă; tulburări neurologice progresive; un singur gen defect este suficient.
Tipuri de transmitere ereditară
- Autosomal recesivă Copilul moștenește gene defecte de la ambii părinți; părinții pot fi purtători sănătoși.
- Autosomal dominantă Un singur gen defect de la un părinte provoacă boala; risc 50% pentru copii.
- Legată de X Genele sunt pe cromozomul X; afectează mai des bărbații, ca în hemofilie.
Consultanța genetică ajută la evaluarea riscului pentru bolile ereditare în familiile cu istoric.